什么是(shi)產前診斷?
核型(xing)(xing)分(fen)析是產前診(zhen)斷的(de)金標準,核型(xing)(xing)分(fen)析包(bao)括三種(zhong)有創性(xing)的(de)取(qu)樣方式:絨(rong)毛膜(mo)(mo)取(qu)樣、羊(yang)水穿(chuan)刺(ci)和(he)經腹臍靜脈穿(chuan)刺(ci)。絨(rong)毛膜(mo)(mo)取(qu)樣的(de)最(zui)(zui)佳孕(yun)周(zhou)(zhou)(zhou)為10-14周(zhou)(zhou)(zhou),羊(yang)水穿(chuan)刺(ci)最(zui)(zui)佳孕(yun)周(zhou)(zhou)(zhou)為16-21周(zhou)(zhou)(zhou),臍帶血穿(chuan)刺(ci)最(zui)(zui)佳孕(yun)周(zhou)(zhou)(zhou)為20-28周(zhou)(zhou)(zhou),這三種(zhong)方法都屬于侵入性(xing)診(zhen)斷方法,容(rong)易引(yin)起感染和(he)流(liu)產,且細(xi)胞培養周(zhou)(zhou)(zhou)期較長(chang),并存在培養失敗的(de)可能。
什(shen)么是無創產(chan)前(qian)DNA檢測(ce)?
無(wu)創(chuang)產(chan)前DNA檢測(ce)是針對胎兒(er)染色體數目(mu)異常(chang)疾病(bing)的(de)新(xin)型(xing)檢測(ce)技(ji)術,目(mu)前發(fa)病(bing)率較高(gao)(gao)的(de)21-三體綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)(唐氏綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng))、18-三體綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)(愛德(de)華氏綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng))和13-三體綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)(帕陶氏綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng))都(dou)在其檢測(ce)范(fan)圍內。該方法(fa)采用新(xin)一代高(gao)(gao)通(tong)量(liang)測(ce)序技(ji)術結合(he)生物信息學分(fen)析方法(fa),對孕婦外周血中的(de)胎兒(er)游離DNA進行檢測(ce)和分(fen)析,是一項安全、精(jing)確、快速的(de)新(xin)型(xing)檢測(ce)技(ji)術。
為什么抽取孕媽(ma)媽(ma)的血液就可以檢測胎兒染色體疾病?
1997年,香港中文大學盧煜(yu)明教授證實了(le)孕婦外(wai)周血中存在胎兒游離DNA, 通(tong)過對孕母外(wai)周血中胎兒游離DNA進行(xing)測序(xu)及生物(wu)信息分(fen)析(xi),最終可實現對胎兒的三(san)體患病風險進行(xing)評估。
無創(chuang)產前DNA檢測可以檢測所有(you)染色體的非整(zheng)倍性異常嗎?
21、18、13-三體(ti)(ti)綜合征是最常見的胎兒染色體(ti)(ti)非整倍(bei)性疾病(bing),因此無創產前DNA檢測的檢測范圍(wei)(wei)只包括21、18、13-三體(ti)(ti)綜合征,其它染色體(ti)(ti)的非整倍(bei)性異常不在(zai)該檢測范圍(wei)(wei)內。